Catalogue

Les adénomes hypophysaires, tumeurs souvent bénignes se développant au niveau de l’hypophyse, suscitent un intérêt grandissant de la part des équipes médico-chirurgicales, des équipes de chercheurs fondamentaux et des pharmacologues afin de mieux cerner les facteurs et mécanismes à l’origine de la tumeur et de mettre au point de nouvelles molécules capables d'inhiber les mécanismes sélectifs de synthèse hormonale.
La collection « tumeurs hypophysaires » comprend des prélèvements de tissus tumoraux réalisés lors d’exérèses chirurgicales sur des patients atteints de cette pathologie, associés à de nombreuses données cliniques (PITUICARE-Lyon, enregistrement CNIL 16-021, et clinicaltrials.org NCT02854228) . Cette collection a été mise en place en 2010 par le Pr Gerald Raverot, endocrinologue au service d'Endocrinologie et Diabètologie A de l’hôpital cardiologique Louis Pradel (Groupement Hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon) et également chercheur au sein de l’équipe UMR INSERM 1052 «Signalisation, métabolisme et progression tumorale».
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

Les cancers pulmonaires font partie des cancers les plus agressifs et les plus répandus. On distingue 2 grands types de cancers pulmonaires : les cancers dit « à petites cellules » et les cancers broncho-pulmonaires « non à petites cellules ». La recherche en cancérologie pulmonaire est très active et a fait de gros progrès ces dernières années. Elle se concentre sur trois axes : les causes, le diagnostic et les traitements du cancer du poumon.
La recherche fondamentale permet de découvrir chaque année de nouveaux marqueurs de la maladie (gènes et protéines impliqués dans le cancer). Les anomalies génétiques détectées permettent également de développer de nouvelles thérapies : on parle de cibles thérapeutiques. Les cibles thérapeutiques et les marqueurs de la maladie font l'objet de nombreuses recherches.
La collection « Cancers pulmonaires » est constituée de prélèvements sanguins répétitifs effectués tout au long du suivi médical de la pathologie (au moment du diagnostic, en post-opératoire, lors de la première récidive, lors de l’apparition de métastases osseuses et au cours de la progression osseuse). Les échantillons de sérum, plasma et d’ADN sont conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900). Ils sont associés aux données anatomopathologiques de la tumeur. Cette collection a été mise en place en 2013 par le Pr Nicolas Girard, pneumologue dans le service « Pneumologie - Centre des maladies orphelines » de l’Hôpital Cardiologique et Pneumologique Louis Pradel (Groupement Hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon) et le Dr Cyrille Confavreux, rhumatologue dans le service « Rhumatologie et Pathologie osseuse » de l’Hôpital Édouard Herriot (Hospices Civils de Lyon). Le Dr Confavreux est également chercheur au sein de l’unité de recherche INSERM U1033 située à la Faculté de Médecine Laennec et intitulée « Physiopathologie, Diagnostic et maladies osseuses », dans l’équipe « Os, cancers et métastases ».
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications

Les tumeurs épithéliales thymiques sont des tumeurs rares du thymus (organe situé dans la partie supérieur du thorax, juste derrière le sternum). Les thymomes sont souvent associés à une myasthénie ou d’autres maladies auto-immunes.
Les chercheurs étudient de nouvelles méthodes qui pourraient améliorer la prise en charge du cancer du thymus autant sur le plan chirurgical en développant de nouvelles méthodes moins invasives, que sur le plan thérapeutique en améliorant l’efficacité des traitements utilisés.
La collection « Thymomes » est constituée d’échantillons de sérum, plasma et d’ADN récoltés lors des visites médicales des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900). Ils sont associés aux données anatomopathologiques de la tumeur. Cette collection a été mise en place en 2010 par le Pr Nicolas Girard, pneumologue dans le service « Pneumologie - Centre des maladies orphelines » de l’Hôpital Cardiologique et Pneumologique Louis Pradel (Groupement Hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon) et par le Dr Cyrille Confavreux, rhumatologue dans le service « Rhumatologie et Pathologie osseuse » de l’Hôpital Edouard Herriot (Hospices Civils de Lyon). Le Dr Confavreux est également chercheur au sein de l’unité de recherche INSERM U1033 située à la Faculté de Médecine Laennec et intitulée « Physiopathologie, Diagnostic et maladies osseuses », dans l’équipe « Os, cancers et métastases ».

La collection « Tumeurs cérébrales » regroupe les prélèvements de patients atteints de tumeurs intracrâniennes et médullaires.
Elle est constituée d’échantillons de tissus congelés dans l’azote liquide provenant du Centre de Pathologie Est lyonnais (CPE), ainsi que d’échantillons de sérum, plasma, LCR, PBMC récoltés lors des visites médicales des patients dans le service de NeuroOncologie du Groupement Hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon (Pr François Ducray). Elle comprend aussi des échantillons d’ADN et d’ARN tumoraux. Les échantillons biologiques sont associés aux données cliniques disponibles dans le dossier médical informatisé des patients.
Créée en 2006 par le Dr Anne Jouvet, neuropathologiste au CPE du Groupement Hospitalier Est, cette collection est depuis septembre 2016 sous la responsabilité des Dr David Meyronet et Alexandre Vasiljevic. Le Dr Meyronet est également chercheur au Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL) et étudie le rôle des molécules de guidage axonal et de l’organogénèse en cancérologie.
Cette collection a permis de nombreuses études ayant pour objectif la caractérisation des tumeurs cérébrales, la recherche de nouveaux biomarqueurs diagnostiques ou thérapeutiques permettant une meilleure prise en charge de ces tumeurs. Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

L'infarctus du myocarde ou IDM est une nécrose d'une partie du muscle cardiaque due à un défaut d'apport sanguin dans le cadre de la maladie coronarienne. L’IDM est déclenché par l’obstruction d’une artère qui alimente le cœur en sang et donc en oxygène (artère coronaire). La nécrose entraîne des problèmes de contraction du muscle cardiaque, se manifestant par des troubles du rythme ou une insuffisance cardiaque.
La collection « Infarctus du myocarde » a été créée en 2010 par le Pr Michel Ovize, chef de service du plateau ambulatoire cardiologique au Groupement Hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon et directeur de l’équipe INSERM U1060 « Cardioprotection » (laboratoire CarMEN, recherche en Cardiovasculaire, Métabolisme, Diabétologie et Nutrition). Cette équipe travaille activement sur l’étude des mécanismes de la mort cellulaire au cours de l’ischémie et de la reperfusion, avec un intérêt particulier pour le pore de transition de perméabilité mitochondrial, qui joue un rôle majeur dans les phénomènes de mort cellulaire au cours de la reperfusion. Les nouveaux traitements sont testés, y compris les nouvelles approches de post conditionnement ischémique ou pharmacologique, et leur impact sur la fonction cardiaque.
La collection « Infarctus du myocarde » fait aujourd’hui partie du projet RHU -Recherche Hospitalo Universitaire en Santé- “MARVELOUS“ obtenu en 2016 et visant à repenser la prise en charge de l’accident vasculaire cérébral ischémique (AVC) et de l'infarctus du myocarde (IDM). En développant entre autre une nouvelle imagerie, le projet MARVELOUS pourrait permettre un diagnostic précis et une quantification des marqueurs pronostiques, indispensables à la sélection des patients susceptibles de bénéficier de thérapies protectrices ciblées. MARVELOUS est porté par la FHU - Fédération Hospitalo Universitaire- lyonnaise IRIS.
La collection est constituée d’échantillons de sérum, plasma, PBMC et d’ADN récoltés de manière itérative avant la reperfusion cardiaque, puis au cours du suivi médical des patients. Les échantillons biologiques sont associés aux données cliniques et d’imagerie de la base de données du RHU MARVELOUS.
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

L’Accident Vasculaire Cérébral (AVC) est le plus souvent lié à une occlusion d’une artère cérébrale (ischémie 85% des cas) ou une rupture artérielle (hémorragie).
La collection « Accident Vasculaire Cérébral » a été créée en 2016 par le Pr Norbert Nighoghossian, chef du service de Neurologie Vasculaire à l’Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer du Groupement Hospitalier Est (Hospices Civils de Lyon) et responsable de l’équipe « Imagerie cérébrale » (laboratoire CREATIS : Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé, INSERM U1206 / CNRS UMR 5220).
Cette collection a été mise en place afin d’identifier de nouveaux marqueurs biologiques et d’imagerie de la sévérité des lésions et de la réponse thérapeutique. La collection « AVC » permet également de constituer une base de données clinique composée d’un volet biologique et d’un volet imagerie.
La collection est constituée d’échantillons de sérum, plasma, PBMC et d’ADN prélevés de manière itérative après admission dans un service de soin suite à un AVC, puis au cours du suivi médical des patients (prélèvement à l’admission, à 6h, à 24h, à 48h, et suivi à 3 mois).

L'épilepsie est une maladie neurologique grave prenant plusieurs formes et survenant par crises. L'épilepsie se caractérise par la survenue de crises qui correspondent à l’activation brutale et synchrone d'un grand nombre de neurones cérébraux. Il existe de nombreuses formes d’épilepsie avec une grande variabilité de symptômes au cours des crises. Environ un tiers des patients souffre de crises malgré la prise des médicaments antiépileptiques. Chez certains d’entre eux, il est possible de proposer une prise en charge chirurgicale visant à retirer la zone du cerveau responsable des crises.
La collection « Épilepsie » a été créée en 2002 par le Pr François Mauguière et est aujourd’hui sous la responsabilité du Pr Sylvain Rheims, chef du service de Neurologie fonctionnelle et d’épileptologie à l’Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer du Groupement Hospitalier Est (Hospices Civils de Lyon) et coresponsable de l’équipe INSERM « TIGER : Recherche translationnelle et Intégrative en Épilepsie » (laboratoire CRNL : Centre de Recherche en Neuroscience de Lyon, INSERM U1028 / CNRS UMR 5292). Cette collection correspond aux pièces de résection issus de chirurgie de l’épilepsie et/ou de prélèvements sanguins réalisés chez des patients engagés dans un bilan pré-chirurgical de l’épilepsie.
Les principaux objectifs des recherches réalisées à partir de cette collection sont d’étudier la physiopathologie de l’épilepsie et d’améliorer les traitements pour 2 principales causes de comorbidité et/ou des complications épileptiques (Dysfonction cognitives chez les enfants atteints d’épilepsie - Mort Subite et inexpliquée en épilepsie, SUDEP).
La collection est constituée d’échantillons de sérum, PBMC, ADN et de tissu cérébral (issu de chirurgie de l’épilepsie) conservés dans des conditions optimales (Norme NF S 96-900).
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet [publications.

La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique, d’origine auto-immune, caractérisée par une faiblesse musculaire s’aggravant à l’effort. Ses manifestations sont multiples de la simple atteinte oculopalpébrale à un tableau de tétraplégie avec atteinte respiratoire en passant par les stades intermédiaires de fatigabilité musculaire. Elles sont la traduction d’une mauvaise transmission de de l'influx nerveux au niveau de la jonction neuromusculaire
La collection « Myasthénie » a été créée en 2000 (Dr Christophe VIAL, Dr Françoise BOUHOUR) neurologues dans le service d’ENMG et de pathologies neuromusculaires à l’Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer du Groupement Hospitalier Est (Hospices Civils de Lyon).
Des études cliniques et observationnelles sont actuellement en cours en France pour améliorer la prise en charge de la myasthénie auto-immune et mieux en comprendre les déterminants.
La collection est constituée d’échantillons de sérum, PBMC prélevés lors du diagnostic initial et du suivi des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

La Neuro-optico-myélite aiguë de Devic (NOMAD) est une affection inflammatoire démyélinisante du système nerveux central (SNC), qui touche presque exclusivement la moelle épinière et les nerfs optiques. Depuis la première description par Eugène Devic en 1894, cette maladie rare a longtemps été considérée comme une forme particulière de la sclérose en plaques (SEP). La découverte de la présence d’auto-anticorps sériques dirigés contre l'aquaporine 4, puis contre la MOG (Myeline Oligodendrocyte Glycoprotein) plus récemment, en fait une pathologie auto-immune à médiation humorale . Depuis, des travaux ont permis de mettre en évidence des différences sur le plan clinique, épidémiologique, immunologique, anatomopathologique et thérapeutique entre la SEP et la NOMAD.
La collection «Neuro-optico-myélite aiguë de Devic» a été créée en 2010 par le Dr Romain MARIGNIER dans le cadre du PHRC national NOMADMUS), neurologue dans le service de Neurologie – sclérose en plaques, pathologies de la myéline et neuro-inflammation à l’Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer du Groupement Hospitalier Est (Hospices Civils de Lyon). Ce service participe aussi à la cohorte nationale sur la sclérose en plaques OFSEP. Le Dr MARIGNIER est également chercheur au sein de l’équipe « FLUID: Fluides et Barrières du système Nerveux Central » au Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (laboratoire CRNL, INSERM U1028, CNRS UMR 5229). Les recherches réalisées par cette équipe visent à explorer l’implication des barrières hémato-encéphalique, sang-LCR ainsi que la circulation du LCR dans la physiopathologie et la pharmacologie des troubles du système nerveux central chez l’adulte et l’enfant. Au sein de cette équipe, le Dr MARIGNIER dirige des travaux de recherche sur la Neuro-optico-myélite aiguë de Devic . D’autre part, le service a été labélisé comme Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) : maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle épinière pour 2017-2022
La collection est constituée d’échantillons de sérum, plasma, LCR, PBMC et ADN prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (norme NF S96-900). Tous les prélèvements de sérum de la collection ont été évalués en anti-AQP4 et anti-MOG.
Les échantillons sont associés à des données cliniques, biologiques et d’imagerie (logiciel EDMUS).
Les critères d’inclusions des patients :
1. Les patients répondant aux critères internationaux de la Neuro-Optico-Myélite Aiguë de Devic (NOMAD) :
o critères de Wingerchuk et al. 1999, 2006
o critères internationaux de 2015 (IPND)
2. Les patients présentant un syndrome neurologique apparenté :
o Myélite aiguë transverse longitudinale extensive
(anomalie de signal étendue sur au moins 3 segments à l’IRM médullaire)
o NORB isolée atypique
(bilatérale et/ou récidivante et/ou sévère et/ou avec mauvaise récupération)
o Patients ayant des anticorps anti-AQP4 ou anti-MOG
(quelle que soit la présentation clinique)
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

Les neuropathies dysimmunes sont bien étudiées et identifiées, bien que les auto-antigènes en cause et les mécanismes précis conduisant aux lésions des nerfs périphériques soient incomplètement connus. Toutefois, la grande variété des causes et des formes rend les diagnostics et les traitements encore difficiles. Des critères cliniques électrophysiologiques, et le cas échéant immunochimiques et neuropathologiques, permettent d'individualiser les différentes formes de polyradiculoneuropathies aiguës, (syndrome de Guillain-Barré), ou chroniques (PIDC).
Cette collection « neuropathies dysummunes » a été créée en 2014 ( Dr Christophe VIAL, Dr Françoise BOUHOUR, neurologues dans le service d’ENMG et de pathologies neuromusculaires à l’Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer du Groupement Hospitalier Est (Hospices Civils de Lyon).
La collection est constituée d’échantillons de sérum, LCR et PBMC prélevés lors du diagnostic et du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

Les maladies neurodégénératives constituent un groupe de pathologies progressives liées à un dysfonctionnement métabolique au sein du tissu nerveux, conduisant à la mort des neurones et à la destruction du système nerveux.
La collection « PDM » se concentre sur les dégénérescences neurologiques affectant le mouvement entrainant d’importants troubles moteurs et cognitifs.
Les principales pathologies présentent dans cette collection sont la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique, la paralysie supranucléaire ou encore les démences à corps de Lewy.
La collection « Pathologies Neurodégénératives de la Motricité » a été créée en 2005 par le Pr Emmanuel BROUSSOLLE, neurologue dans le service de Neurologie – troubles du mouvement et pathologies neuromusculaires à l’Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer du Groupement Hospitalier Est (Hospices Civils de Lyon). Le Pr BROUSSOLLE est également chercheur au sein de l’équipe « Physiopathologie des ganglions de la base » au Centre de Neurosciences Cognitives de Lyon (laboratoire CNC, unité CNRS UMR 5229). Les recherches réalisées par cette équipe visent à comprendre la physiopathologie des ganglions de la base à travers plusieurs modèles cliniques dont la maladie de Parkinson.
La collection est constituée d’échantillons de sérum, LCR et PBMC prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune du sujet jeune qui entraine une destruction de la gaine de myéline du système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques), et souvent le début d’une dégénérescence axonale. La SEP représente la première cause de handicap sévère non traumatique chez les trentenaires. Environ 80 000 personnes sont touchées en France (environ 1 personne sur 1000). L’étiologie de la SEP implique des facteurs d’environnement et génétiques de façon non exclusive. Pourtant, aucun élément issu de l’environnement, y compris viral, n’est aujourd’hui formellement identifié et le criblage du génome n’a pas encore permis de mettre en évidence une région précise associée à la susceptibilité de la maladie.
De même, alors que les thérapeutiques se multiplient actuellement, il n’existe actuellement par de marqueur biologique diagnostique ou pronostique de la SEP
La collection « Sclérose en plaques » a été créée en 1999 par le Pr Christian Confavreux et est actuellement sous la responsabilité du Dr Romain Marignier, neurologue dans le service de Neurologie – sclérose en plaques, pathologies de la myéline et neuro-inflammation à l’Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer du Groupement Hospitalier Est (Hospices Civils de Lyon). Ce service participe aussi à la cohorte nationale sur la sclérose en plaques OFSEP. Le Dr Marignier est également chercheur au sein de l’équipe «FLUID : Fluides et Barrières du système Nerveux Central» du Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (laboratoire CRNL, INSERM U1028, CNRS UMR 5229). Les recherches réalisées par cette équipe visent à explorer l’implication des barrières hémato-encéphalique, sang-LCR ainsi que la circulation du LCR dans la physiopathologie et la pharmacologie des troubles du système nerveux central chez l’adulte et l’enfant. Au sein de cette équipe, le Dr MARIGNIER dirige des travaux de recherche sur la maladie de Devic, proche de la SEP.
La collection est constituée d’échantillons de sérum, plasma, LCR, PBMC et ADN prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (norme NF S96-900). Les échantillons sont associés à des données cliniques, biologiques et d’imagerie (logiciel EDMUS).
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

Les syndromes neurologiques paranéoplasiques (SNP) et les encéphalites autoimmunes (EA) sont des maladies rares. Elles dépendent d’un processus auto-immun mettant en cause des anticorps ciblant dans le système nerveux soit des antigènes intracellulaires (HU, CV2, Ma2, GAD, ..), soit des antigènes membranaires (NMDAr, LGI1, CAPR2, AMPAr, GABAb, mGluR5,..). Souvent, l’apparition d’un cancer (ou sa récidive) est à l’origine de cette activation immunitaire. Parfois, aucune cause tumorale n’est retrouvée.
Ces syndromes neurologiques sont de découverte récente et tous les anticorps responsables d’atteinte neurologique ne sont pas encore connus. Dans le cadre des anticorps connus, certains semblent avoir une action antitumorale. Ces maladies représente un excellent modèle d’interaction neuro-immune.
La collection SNP neurobiotec stocke les serums et les LCR des patients atteints de syndrome neurologique paranéoplasique ou d’encéphalite autoimmune.
Elle permet des travaux de recherche dans :
La détection de nouveaux anticorps
L’étude de la physiopathologie de ces maladies
Le développement de médicaments innovant dans les cancers.
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

Les troubles neurocognitifs regroupent plusieurs pathologies principalement neurodégénératives dont la plus fréquente est la maladie d’Alzheimer. La maladie à corps de Lewy, les dégénérescences fronto-temporales ou les encéphalopathies vasculaires sont d’autres diagnostics possibles.
La collection «Troubles neurocognitifs» a été créée en 2001 par le Pr Pierre KROLAK-SALMON, chef du service de médecine du vieillissement à l’Hôpital des Charpennes, responsable du CRC « vieillissement cerveau fragilité » responsable de la cohorte MEMORA, base de donnée unique pour l’ensemble des patients fréquentant les différentes consultations mémoire du CM2R de Lyon et membre de l’équipe INSERM DYCOG – Dynamique cérébrale et cognition (Centre de Recherche en Neuroscience de Lyon, INSERM U1048 / CNRS UMR 5292).
La collection est constituée d’échantillons de sérum, plasma, LCR, PBMC et d’ADN prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S96-900).
Les échantillons sont disponibles pour les projets de recherche académiques et industriels, associées aux nombreuses données cliniques et paracliniques de la base de données MEMORA. Cette base devrait prochainement s’élargir aux autres CMRR de la région Auvergne-Rhône-Alpes pour devenir Mem-AURA.
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

Les Maladies Trophoblastiques Gestationnelles (MTG) sont un groupe de maladies du placenta comportant des stades bénins, pré-cancéreux appelés môles hydatiformes et des stades tumoraux invasifs, potentiellement métastatiques réunissant 4 types histologiques : môles invasives, choriocarcinomes, tumeurs trophoblastiques du site d’implantation et tumeurs trophoblastiques épithélioïdes.
La collection « MTG » a été créée en 2014 par le Dr Pierre-Adrien BOLZE, MCU-PH au sein du service de chirurgie gynécologique et oncologique, obstétrique du Centre Hospitalier Lyon Sud (Hospices Civils de Lyon), membre du Centre Français de Référence des Maladies Trophoblastiques. Les principaux axes de recherche sont la compréhension de la physiopathologie des maladies trophoblastiques gestationnelles, le développement d’outils diagnostiques et la recherche de nouvelles thérapeutiques.
La collection MTG est constituée d’échantillons de sérum, plasma, PBMC, urine, tissus, cellules, ADN et ARN prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900). Par ailleurs, de nombreuses données cliniques et épidémiologiques de suivi à long terme sont associées aux échantillons biologiques et alimentent également la collection MTG.
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

La collection « pathologies neuropédiatriques » regroupe les prélèvements d’enfants atteints d’affections neurologiques aiguës et chroniques de l’enfant y compris les atteintes des nerfs et des muscles, les Maladies héréditaires de la substance blanche (leucodystrophies, leucoencéphalopathies métaboliques), la sclérose en plaques et autres maladies inflammatoires du cerveau, les pathologies vasculaires du cerveau (accident vasculaire cérébral, malformation vasculaire) et les troubles du développement affectant la motricité, le langage...
Cette collection a été créée en 2005 par le Pr Vincent Desportes, chef du service de neuropédiatrie, de l’Hôpital Femme Mère Enfant (HFME), responsable de l’équipe « Apprentissages et communication » à l’Institut des Sciences Cognitives et également coordinateur du centre de référence national Maladies rares labellisé en 2005 : « déficiences intellectuelles de cause rare : X fragile et autres Retards mentaux liés au chromosome X ».
La collection est constituée d’échantillons de sérum, LCR et PBMC prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet publications.

La collection « Maladies Pulmonaires Rares » (MPR) regroupe les prélèvements de patients souffrant de différents types de pathologies pulmonaires rares. Il peut s’agir de fibroses pulmonaires idiopathiques, des syndromes emphysème-fibrose, des pneumopathies interstitielles diffuses ou autres, et de la lymphangioléiomyomatose.
La collection « MPR » a été créée en 2010 par le Pr Vincent COTTIN, praticien dans le service de pneumologie de l’Hôpital Louis Pradel (Hospices Civils de Lyon) et coordonnateur du centre de référence national des maladies pulmonaires rares. Le Pr COTTIN est également coordonnateur de plusieurs études telles que :
- HYPID (Hypertension Pulmonaire des Pneumopathies Interstitielles Diffuses), ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02799771, dont l’objectif est de déterminer les facteurs prédictifs de mortalité dans une cohorte de patients présentant une hypertension pulmonaire associée à une pneumopathie interstitielle diffuse.
- GENE-SEF : Genétique du Syndrome d’Emphysème et Fibrose pulmonaires RELAMCE : registre national de la lymphangioléiomyomatose, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01484236.
La collection MPR est constituée d’échantillons de sérum, plasma, PBMC et d’ADN prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).

La schizophrénie est une maladie psychiatrique caractérisée par un ensemble de symptômes très variables : les plus impressionnants sont les délires et les hallucinations, mais les plus invalidants sont le retrait social et les difficultés cognitives.
Le diagnostic repose essentiellement sur l'observation clinique au long cours, les objectifs des recherches scientifiques sont donc de réussir à trouver des biomarqueurs liés à cette maladie.
La collection « Schizophrénie » a été créée en 2003 par le Pr Thierry D’Amato, chef de pole en psychiatrie adulte au centre hospitalier Le Vinatier. Elle est constituée d’échantillons de PBMC, plasma, d’ADN et d’ARN prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).
Les publications associées à cette collection sont disponibles dans l’onglet « publications ».

L'achalasie est un trouble moteur primitif de l'œsophage dont la pathogenèse est encore largement inconnue. Les mécanismes génétiques, infectieux, neurodégénératifs et auto-immuns ont tous été suggérés comme facteurs étiologiques possibles. Il a été suggéré que l'achalasie se développe chez les sujets prédisposés génétiques, ce qui est soutenu par l'apparition familiale de l'achalasie idiopathique, l'association avec d'autres maladies génétiques et l'identification de différents gènes spécifiques de la maladie.
La collection « Achalasie » a été créée en 2013 par Dr Sabine Roman, gastro-entérologue et hépatologue à l’hôpital Edouard Herriot. Cette collection a comme objectif d’identifier les variants génétiques impliqués dans l'achalasie. Elle est constituée d’échantillons de sérum, plasma et d’ADN prélevés lors du suivi médical des patients, et conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie héréditaire autosomale dominante qui affecte le tissu conjonctif et il existe différentes présentations de cette maladie. Le diagnostic est essentiellement clinique. La forme hypermobile est caractérisée notamment par une hypermobilité articulaire généralisée, une peau hyperextensible, des luxations articulaires récidivantes et des douleurs chroniques des articulations des membres.
La mise en place de cette collection en 2016 par le Dr Sophie Dupuis Giraud du service de génétique de l’hôpital femme mère enfant (HFME) a pour but de collaborer avec d’autres équipes de recherche afin d’identifier le ou les gènes impliqué(s) dans les formes hypermobiles du syndrome d’Ehlers-Danlos. Cette collection d’ADN conservée dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).

Les témoins regroupent des volontaires sains prélevés dans le cadre de projets de recherche clinique.
La collection est sous la responsabilité du Dr Nathan Mewton, cardiologue et responsable scientifique du Centre d’Investigation Clinique de l’hôpital Louis Pradel pour l’axe : Cœur - Poumons - Métabolisme – Hormones.
La collection est constituée d’échantillons de sérum, plasma, PBMC et d’ADN conservés dans des conditions optimum (Norme NF S 96-900).